Le médecin doit vérifier si vos antécédents familiaux peuvent être évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Pour cela, au cours de la consultation, il est important de lui indiquer les problèmes médicaux liés au cancer rencontrés par votre famille proche.
Selon la situation évaluée par votre médecin, il vous oriente vers une consultation d’oncogénétique. L’oncogénéticien est un médecin spécialiste qui a pour vocation d’évaluer le risque familial et de proposer une surveillance adaptée aux membres de votre famille.
Pour préparer votre consultation avec le médecin onco-généticien, vous devrez renseigner un questionnaire qui permettra de faciliter la reconstitution de votre arbre généalogique. Tous vos apparentés doivent y figurer, qu’ils aient été malades ou non, qu’ils soient vivants ou décédés. En complément de ces informations, il est important de joindre en parallèle à votre dossier médical, les comptes rendus opératoires et histologiques des membres de votre famille atteints d’un cancer.
Dans certain cas, l’oncogénéticien peut proposer la réalisation d’un test aux familles qui ont, d’après les données de l’enquête génétique, un risque élevé. Il est important de souligner que le test n’est que « proposé » chez des femmes bien informées des avantages et des inconvénients liés à la connaissance des résultats des examens.
Le test génétique consiste à définir le statut de porteur ou non porteur dans les membres d’une famille dont la mutation a été préalablement identifiée. Le résultat négatif (non porteur) est fiable. Un double test est généralement fait pour contrôler d’éventuelles erreurs de tubes et d’étiquetage. Ces examens doivent être réalisés par des équipes spécialisées, habilitées participant à des contrôles de qualité. La détection chez un autre membre d’une même famille, lorsque la mutation a déjà été identifiée est plus rapide.
La patiente doit présenter un risque suffisant, apprécié par l’onco-généticien, d’appartenir à une famille où une mutation peut exister.